第267节 代谢性疾病

　　新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。

- 糖代谢障碍

　　碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏，糖就会积聚而导致疾病。

　　半乳糖血症（血液中半乳糖的含量高）通常是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶。这是一种乳糖代谢所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。

　　大约在5000～7000名新生儿中，有1名体内缺少这种酶。刚开始，新生儿表现正常，但在几天或几周内，就会出现厌食、呕吐、黄疸，并开始停止正常生长。肝脏肿大，尿液中有超量的蛋白质和氨基酸，水肿和腹水。如不及时治疗，患儿会身材矮小，且智力迟钝。其中很多患儿会患白内障。引起这些症状的原因大多还不清楚。

　　请点击查看相关图表 - 糖原贮积症的类型和特征

　　实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和肝细胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者，医生和家长关心新生儿是否患有此病，可通过血液检测作出诊断。

　　牛奶和奶制品是半乳糖的来源，故患儿不可食用牛奶和奶制品，也应避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海产品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚不清楚。带有本病基因的妇女，怀孕期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高，半乳糖会通过胎盘输送给胎儿而引起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。

　　如果半乳糖血症得到完全的治疗，大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商（IQ）会比他们的兄弟姐妹低，且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功能，只有极少数患者可能受孕。

　　糖原贮积症是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖原，或将糖原转化成能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者，异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中，特别是在肝脏。

　　症状是因糖原或其中间产物的积聚，或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于这类疾病中所缺乏的酶不同，故其发作的年龄以及严重性差异很大。

　　活组织检测可以作出诊断，并可明确缺少哪种特殊的酶，通常检查肌肉和肝脏组织。

　　治疗应根据糖原贮积症的种类。对很多患者，每天少量多餐几种碳水化合物食品可防止血糖降低。对一些年龄小的儿童，每4～6小时食用一次玉米糊，也是有益的。有时需整晚通过胃管来供应碳水化合物溶液。

　　糖原贮积症可造成代谢产物尿酸储积，而引起痛风（见第52节）和肾结石（见第128节）。因而常需使用防止尿酸储积的药物。某些类型的糖原贮积症患儿必须限制运动量，以减少肌肉痉挛。

　　遗传性果糖不耐受症是一种遗传性疾病，是由于缺乏磷酸果糖醛缩酶，使机体不能使用果糖的一种疾病。其结果是果糖的副产品果糖1-磷酸半乳糖在体内累积，而妨碍了糖原的形成和糖原转化成葡萄糖作为能量使用。

　　摄入极少量的果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖，即会引起低血糖，而出现出汗、震颤、意识模糊、恶心、呕吐、腹痛和阵发性抽搐和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤，以及智力衰退。

　　肝组织检查证实缺乏磷酸果糖醛缩酶即可作出诊断。医生也要测试人体对静脉注射果糖和葡萄糖的反应。本病基因携带者可通过分析DNA（基因物质）和与患者及正常人的DNA对比进行识别。

　　治疗必须禁食果糖（通常甜水果中含有）、蔗糖、山梨糖醇（一种糖的代用品）。口服葡萄糖可以治疗低血糖，遗传性果糖不耐受症患者应经常随身携带口服葡萄糖。

　　果糖尿症是尿中含有果糖而对健康无害的病症，是由果糖激酶的遗传缺陷引起的。大约13万人中发生1例。果糖尿症无临床症状，但是血中和尿中果糖浓度增高可能被误诊为糖尿病。

　　戊糖尿症是指尿中含有木酮糖，由于缺乏一种生化过程中需要极少的酶所致。此症几乎仅见于犹太人，2500名美国的犹太人中有1例。戊糖尿症不出现任何症状，但尿中出现木酮糖可导致误诊为糖尿病。本症无需治疗。

- 丙酮酸代谢紊乱

　　丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸代谢紊乱可引起各种各样的障碍。

　　丙酮酸，是细胞供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱线粒体的功能，引发各种症状，例如：肌肉损伤、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致体内酸过多（酸中毒）或心、肺、肾、肝功能衰弱。本症可能在婴儿早期至成人晚期的任何时间发病。运动、感染、饮酒会使症状加重，引起严重的乳酸中毒，导致肌肉痉挛和无力。

　　丙酮酸脱氢酶复合物缺乏 缺乏丙酮酸代谢过程所必需的这种酶，会造成乙酰辅酶A的不足，乙酰辅酶A是产生能量的一种最基本的物质。缺乏所导致的主要症状有肌肉运动减慢、协调性减弱，严重的共济失调可导致几乎无法行走。另外，尚可出现癫痫发作，精神发育迟缓和脑萎缩。这种紊乱不能被治愈，但多吃高脂肪食物对有的患者会有帮助。

　　丙酮酸羧化酶缺乏 缺乏这种酶会阻碍体内葡萄糖的生成。血中乳酸和酮体堆积会引起恶心和呕吐。这种疾病通常是致命的。氨基酸的合成以及蛋白质的构成也与丙酮酸羧化酶有关。这种酶一旦缺乏，就会减少神经介质（传递神经冲动的物质）的产生，引起各种各样的神经系统症状，包括严重的精神发育迟缓，血中糖含量过低（低血糖）和血中酸的堆积（酸中毒）。经常食用富含碳水化合物的食物可以改善低血糖和酸中毒，但是神经介质替代药物尚不能用以治疗神经系统症状。对病情稍轻的患者限制蛋白质的摄入量可能有益。

- 氨基酸代谢紊乱

　　氨基酸是构成蛋白质的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性疾病表现为两个方面：氨基酸分解异常和氨基酸转运入细胞的异常。许多这类疾病包括苯丙酮尿症，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生婴儿都需进行筛查，以确认是否患有苯丙酮尿症和其他代谢疾病。